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#1 | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie datum

23.11.2011 13:07

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenst�ndige Muskeldystrophie beschrieben. Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum Einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa gro�en Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren k�nnen verschiedene Mutationen des LMNA-Gens (Genlokus 1q21), welches f�r die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform einleiten (AD-EDMD).
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss, Typ LGMD1B, EDMD2 - LMNA
Gliederg�rtelmuskeldystrophie

Klinische Symptomatik

Die Gliederg�rtelmuskeldystrophie des Typs LGMD1B (limb girdle muscular dystrophy) zeichnet sich durch symmetrische Schw�chen insbesondere der rumpfnahen Muskulatur der Beine aus. Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der H�lfte der F�lle bereits im Kindesalter. In der dritten oder vierten Lebensdekade sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schw�chen nehmen im Verlauf langsam zu. Kontrakturen treten nur gelegentlich und dann erst in sp�teren Stadien auf.

Der LGMD1B Ph�notyp unterscheidet sich von der autosomal dominanten Emery-Dreyfuss-Dystrophie (EDMD1) durch das Fehlen signifikanter Kontrakturen (Nacken, Ellbogen und Achillessehnen), die Pr�dominanz proximaler Gliederschw�che und gelegentlichen Wadenhypertrophie.

Im Bereich des Herzens treten bei fast zwei Dritteln der Patienten Auff�lligkeiten auf (z. B. dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusst�rungen), weshalb die kardiologische Mitbehandlung erfolgen muss und die Implantation von Herzschrittmachern notwendig werden kann. Die allgemeine Muskelschw�che geht der Herzbeteiligung meist voraus.

Eine "rigid spine", Steifheit des R�ckens und Nackens, sowie eine Skoliose von Kindheit an, werden auch beobachtet. Dies sollte von der "Rigid Spine Muskeldystrophie (RSMD1)" unterschieden werden. Eine solche RSMD1 (SEPN1-Gen, Chromosom 1 (1p36.13)) wird autosomal rezessiv vererbt, die Patienten zeigen keine Kardiomyopathie.

Mutationen im LMNA-Gen k�nnen auch zu einer vererblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A) oder zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss (EDMD2, Typ Hauptmann-Tannh�user) f�hren.

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