Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben. Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum Einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutationen des LMNA-Gens (Genlokus 1q21), welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform einleiten (AD-EDMD). Muskeldystrophie Emery-Dreifuss, Typ LGMD1B, EDMD2 - LMNA Gliedergürtelmuskeldystrophie
Klinische Symptomatik
Die Gliedergürtelmuskeldystrophie des Typs LGMD1B (limb girdle muscular dystrophy) zeichnet sich durch symmetrische Schwächen insbesondere der rumpfnahen Muskulatur der Beine aus. Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. In der dritten oder vierten Lebensdekade sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Kontrakturen treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf.
Der LGMD1B Phänotyp unterscheidet sich von der autosomal dominanten Emery-Dreyfuss-Dystrophie (EDMD1) durch das Fehlen signifikanter Kontrakturen (Nacken, Ellbogen und Achillessehnen), die Prädominanz proximaler Gliederschwäche und gelegentlichen Wadenhypertrophie.
Im Bereich des Herzens treten bei fast zwei Dritteln der Patienten Auffälligkeiten auf (z. B. dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen), weshalb die kardiologische Mitbehandlung erfolgen muss und die Implantation von Herzschrittmachern notwendig werden kann. Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzbeteiligung meist voraus.
Eine "rigid spine", Steifheit des Rückens und Nackens, sowie eine Skoliose von Kindheit an, werden auch beobachtet. Dies sollte von der "Rigid Spine Muskeldystrophie (RSMD1)" unterschieden werden. Eine solche RSMD1 (SEPN1-Gen, Chromosom 1 (1p36.13)) wird autosomal rezessiv vererbt, die Patienten zeigen keine Kardiomyopathie.
Mutationen im LMNA-Gen können auch zu einer vererblichen Herzmuskelerkrankung (Dilatative Kardiomyopathie, Typ 1A) oder zu einer autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss (EDMD2, Typ Hauptmann-Tannhäuser) führen.
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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
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23.11.2011 13:07
Grüße aus Oberschwaben...
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