Gen-Mutation schützt vor Alzheimer

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Im Erbgut von demenzfreien über 80-Jährigen fanden Forscher eine seltene Gen-Variante, die offenbar das Krankheitsrisiko senkt

Molekülmodell eines Beta-Amyloids, das eine entscheidende Rolle bei der Alzheimer-Demenz spielt
© O. Crescenzi et al.; Protein Data Bank, (gemeinfrei)Reykjavik (Island) - Seit längerem sind bestimmte genetische Merkmale bekannt, die die Entwicklung einer Alzheimer-Demenz begünstigen. Erst jetzt haben isländische Forscher die erste Gen-Mutation entdeckt, die das Krankheitsrisiko verringert. Die seltene Mutation verändert das sogenannte Alzheimer-Vorläuferprotein (APP) so, dass daraus weniger krankheitsauslösende Bruchstücke entstehen. Diese Beta-Amyloide bilden die typischen Proteinablagerungen im Gehirn der Kranken. Die Gen-Variante schützt offenbar nicht nur vor Alzheimer, sondern verlangsamt auch das natürliche Nachlassen geistiger Fähigkeiten im Alter, berichten die Genetiker online im Fachjournal „Nature“.
„Unsere Ergebnisse unterstützen indirekt die Hypothese, dass die Alzheimer-Krankheit und das normale Absinken kognitiver Hirnleistungen bei den Älteren möglicherweise auf denselben Mechanismen beruhen. Die Alzheimer-Demenz könnte also die extreme Form des altersbedingten Nachlassens kognitiver Funktionen sein“, schreiben Kari Stefansson vom Pharmaunternehmen deCODE genetics in Reykjavik und seine Kollegen. Sie hatten das Erbgut von 1.795 Isländern auf individuelle Unterschiede in der DNA-Sequenz des APP-Gens untersucht. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für ein Protein, aus dem die beiden Enzyme Gamma- und Beta-Sekretase das Bruchstück Beta-Amyloid herausschneiden. Dieses Peptid lässt Nervenzellen absterben und bildet unlösliche Ablagerungen im Hirngewebe.

Die Forscher entdeckten nun eine bestimmte Mutation im APP-Gen von nicht dementen 80- bis 100-Jährigen, die diese Menschen

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